G6PD
آزمایش G6PD
رنج نرمال آزمایش G6PD
-
منفی ( در مورد آزمون کمی )
-
گرم هموگلوبین / 12/1 +_ 2 IU
-
146 _ 376 Units/trillion RBC
-
تعیین توالی G6PD : فقدان موتاسیون
کاربرد آزمایش G6PD
این آزمایش برای شناسایی کمبود G6PD در بیماران دچار همولیز پس از مصرف برخی داروهای اکسید کننده استفاده می شود. این آزمایش به ویژه در مورد مردان برخی جمعیت های بومی که مستعد این نقص ژنتیکی می باشند سودمند است.
شرح آزمایش G6PD
G6PD آنزیم مسیر سوخت و ساز گلوکز است. کمبود G6PD موجب رسوب هموگلوبین اکسید شده می شود. این امر می تواند سبب درجات مختلفی از همولیز گردد. این بیماری یک صفت مغلوب وابسته به جنس است که روی کروموزوم X حمل می شود. اگر روی دومین کروموزوم جنسی X ، ژن طبیعی جهت مقابله با این ژن ناقص وجود داشته باشد ، تاثیر این نقص ژنتیکی به طور کامل ظاهر نمی شود. در مردان به علت فقدان ژن دوم X ، با این نقص ژنتیکی مقابله نمی شود. مردان مبتلا ، ژن غیر طبیعی را از مادران خود که معمولا فاقد نشانه می باشند به ارث می برند. در این مردان بیماری بسیار شدید است.
به دنبال مصرف داروهای اکسیدکننده ، همولیز ممکن است در روز اول و معمولاً در روز چهارم ظاهر گردد. شایع ترین داروهای اکسید کننده که سبب تسریع همولیز و کم خونی در حالت کمبود G6PD می شوند. عفونت های حاد باکتریال یا ویروسی یا اسیدوز نیز موجب تسریع فرایند همولیز در این بیماران می شود.
روش های مختلفی برای آزمایش و غربالگری G6PD وجود دارد. آزمایش فعالیت آنزیم را باید زمانی انجام داد که بیمار در حالت ریمیسیون است ، زیرا در طی همولیز حاد ، نتیجه ممکن است منفی کاذب گردد. قطعی ترین روش ، سنجش مستقیم و کمی آنزیم G6PD می باشد .
تعیین توالی DNA برای کمبود گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز (G6PD) به وسیله واکنش زنجیره ای پلیمراز : تعیین توالی ، قادر است این بیماری را با بیشترین دقت تشخیص دهد و به همراه سنجش مقدار آن می توان سیر بیماری را به دقت تعیین نمود. در صورت همراهی آن با آزمون کمی می توان سیر دقیق بیماری را مشخص نمود. در تمام بیماری های ژنتیکی ، توصیه به مشاوره ی قبل از آزمایش و گرفتن رضایت می شود. تا کنون تعدادی از آزمون های تشخیصی سریع "خارج آزمایشگاهی" نیز برای تشخیص کمبود G6PD ابداع شده است. آزمون های غربالگری به خصوص در مناطق بومی مالاریاخیز سودمند است تا بتوان پریماکین را بی آنکه خطری متوجه بیمار گردد تجویز نمود ، زیرا این دارو موجب همولیز در مبتلایان به کمبود G6PD می شود.
عوامل تداخل کننده
وجود رتیکولوسیتوزی که با دوره های همولیز همراه می باشد ممکن است در نتیجه آزمون G6PD به روش احیای رنگ یا آزمون غربالگری گلوتاتیون تداخل نماید و موجب افزایش سطح آن گردد.
روش کار و مراقبت از بیمار
ناشتایی : ندارد
لوله ی معمول خون : بنفش کم رنگ یا سبز
چنانچه نتیجه ی آزمایش نشانگر کمبود G6PD باشد ، به بیمار فهرستی از داروهایی را که موجب تسریع همولیز می گردند بدهید. در ضمن ، مبتلایان به نوع مدیترانه یی این بیماری باید از مصرف دانه باقلا بپرهیزند. به بیمار آموزش دهید که برچسب روی داروهای بدون نسخه (OTC) را از نظر وجود داروهایی خاص ( مانند آسپیرین و فناستین ) که ممکن است موجب کم خونی همولیتیک گردند بخواند.
کاهش سطح G6PD
کمبود G6PD : درمان دارویی برای کمبود گلوکز – 6 – فسفات دهیدروژناز (G6PD) استفاده نمی شود و اساس درمان ، پرهیز از عوامل مسبب در مبتلایان به این نقص ژنتیکی می باشد.
✅ با ما در مسیر سلامتی گام بردارید ✅